תסמונת נדירה היא תסמונת שמופיעה אצל 0.05% מהאוכלוסיה או פחות (5 מתוך 10,000).

באתר אית"ן ניתן למצוא מידע רב על תסמונות נדירות.

שם המונח באנגלית: Rare Syndrome